研究：新的基因突变可能导致数千人残疾

科学家发现了一种新的基因突变，这种基因缺陷会导致人类严重发育迟缓，在某些情况下甚至导致残疾。

与蛋白质形成无关的突变可能会影响数千人并导致残疾, 告诉 守护者。 十万基因组计划的科学家团队分析了近 9,000 名患有未确诊神经发育障碍（一组与神经系统和大脑功能相关的缺陷）的参与者的 DNA。 例如，这是 注意力缺陷障碍、自闭症和脑瘫。 研究成果 发表 在《自然》杂志上。

在检查了来自美国、英国和欧洲的数百人的 DNA 后，科学家发现 RNU4-2 基因突变，这会导致神经系统出现新的紊乱。 这种发现的疾病会导致严重的发育迟缓——许多人 患有这种疾病后，他们无法说话、癫痫发作并被迫通过饲管进食。

这 基因突变也是导致面部外观特征的原因：杯形的耳朵上缘、饱满的脸颊、下垂的嘴角。

科学家们意外地发现了一个与蛋白质生产无关的基因的变化，因为大多数神经发育障碍都是由人体用来制造蛋白质的基因引起的。 牛津大学大数据研究所和人类遗传学中心副教授 Nicola Wiffin 表示：

“发现神经系统疾病是不寻常的，但更令人惊讶的是它的普遍性。它的普遍性令人惊讶。所以有很多问题是为什么我们没有更早注意到它。”

据科学家称， 这种突变可能占全世界所有神经发育障碍的 0.5%，因此影响了数十万人：

“我们认识数百名患者，但关键问题之一是我们只有在掌握了他们的完整基因组后才能做出诊断。”

10 岁的米娅·乔伊 (Mia Joy) 是研究参与者之一。 尽管三年前医生们无能为力并放弃了寻找她患病原因的尝试，但科学家们还是能够为她做出新的诊断。 米娅的母亲妮可·塞多 (Nicole Sedor) 感慨道：

“我们已经接受了这样一个事实：我们可能永远不会知道。所以你可以想象我们对这个消息的震惊。我们非常感谢研究团队中为找到这一诊断而不懈努力的每个人。”

Nicola Wiffin 博士表示，获得诊断有很多好处——它可以消除母亲们有时因孩子的病情而责怪自己的责任，也可以进一步研究，包括寻找治疗方法：

“缺乏对为什么会出现医疗问题的诊断或解释，使患者及其家人不知道并害怕其他并发症，并且不知道下一步该怎么做。”

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